Kliknij tutaj --> 🫎 choroby genetyczne u dzieci zdjęcia

Do poradni genetycznej kieruje się przede wszystkim dzieci z opóźnionym rozwojem ruchowym czy intelektualnym oraz cechami autyzmu. Bywa, że dziecko przychodzi do genetyka z rozpoznanym mózgowym porażeniem dziecięcym. Tymczasem w toku dalszej diagnostyki okazuje się, że za występujące u dziecka nieprawidłowości odpowiada właśnie Rozszczep wargi jest z reguły wynikiem uwarunkowanego genetycznie błędu w procesie embriogenezy i polega na ubytku tkanek wargi górnej lub okolicy podnosowej. Może występować jako wada izolowana lub w połączeniu z rozszczepem podniebienia. Spotyka się ją także jako element zespołu wad, np. w przebiegu zespołów Edwardsa, Pataua Mimo że występuje u dzieci niezmiernie rzadko, jest najczęstszym nowotworem skóry występującym w okresie dziecięcym. Według National Cancer Institute w USA u dzieci rozpoznawanych jest około 500 przypadków czerniaka rocznie. Stanowi to około 2 proc. nowotworów dziecięcych. Czerniak występuje u noworodków i niemowląt. Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka". Polekowe uszkodzenie wątroby u dzieci może stanowić konsekwencję podawania leków stosowanych w leczeniu infekcji (leki przeciwgorączkowe, antybiotyki) lub przypadkowego przyjęcia przez dziecko preparatu przeznaczonego dla dorosłych. Należy pamiętać o przechowywaniu leków poza zasięgiem Dla porównania: gdy wiek matki wynosi 20 lat – 1 na 1231 dzieci rodzi się z zespołem Downa, gdy 30 – 1 na 685, gdy 40 – 1 na 78. Dziecko z zespołem Downa (zdjęcia) Chorzy z zespołem Downa posiadają mniejszą zdolność poznawczą, która oscyluje pomiędzy lekką a umiarkowaną Site De Rencontre Pour Mariage Serieux Gratuit. Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco to choroby będące przykładem dziedziczenia jednogenowego, czyli dotyczącego chorób (cech) uwarunkowanych przez jeden gen. Choroby epigenetyczne (choroby genetyczne niewywołane mutacjami) Epigenetyka zajmuje się zmianami funkcji genów, które zachodzą niezależnie od zmian w sekwencji DNA. Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą dotyczącą przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Jest ona uwarunkowana genetycznie, co oznacza, że chorzy na mukowiscydozę posiadają zmutowany gen, który powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych znajdujących się w wielu organach ludzkiego organizmu. Na czym polegają choroby genetyczne? Choroby genetyczne to niejednorodna grupa chorób spowodowanych nieprawidłową budową lub liczbą genów albo chromosomów. Choroby genetyczne są wrodzone, a towarzyszące im nieprawidłowości są często wykrywalne już we wczesnym okresie życia, płodowego lub zaraz po urodzeniu. Poradnictwo genetyczne Porada genetyczna to dwuetapowy proces, którego zadaniem jest postawienie rozpoznania choroby genetycznej, a następnie udzielenie prognozy genetycznej zawierającej odpowiedzi na pytania stawiane przez osobę zgłaszającą się po poradę. Terapia genowa Zwykle z procesem leczenia kojarzy się wyleczenie choroby lub przynajmniej podjęcie takiej próby. W przypadku chorób uwarunkowanych genetycznie jest jednak inaczej. Nie ma możliwości całkowitego wyleczenia, można jedynie próbować łagodzić lub eliminować kliniczne objawy choroby, czyli zapobiegać skutkom defektu genetycznego. Wrodzona łamliwość kości Wrodzona łamliwość kości jest uwarunkowaną genetycznie chorobą tkanki łącznej, spowodowaną zaburzeniami w budowie kolagenu. Choroba ta objawia się zwiększoną kruchością i łamliwością kości. Zespół Alporta Zespół Alporta to wrodzona, genetyczna choroba nerek, w której dodatkowo występują zaburzenia w obrębie narządu słuchu oraz wzroku. Jest to najczęstsza z wrodzonych nefropatii. Zespół Downa Zespół Downa jest przykładem aberracji chromosomowej, polegającej na obecności dodatkowego chromosomu 21. pary, co oznacza, że zamiast dwóch występują trzy chromosomy. Stąd inna nazwa choroby - trisomia 21. chromosomu. Zespół dyskinetycznych rzęsek Istotą choroby jest zupełny brak lub upośledzenie funkcji rzęsek, czyli struktur komórek organizmu budujących nabłonek urzęsiony dróg oddechowych. Brak tego ruchu lub jego zaburzenia prowadzą do zalegania śluzu w drogach oddechowych, zatrzymywania się w nich szkodliwych cząstek i rozwoju przewlekłego stanu zapalnego. Zespół Edwardsa: przyczyny, objawy i leczenie Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, której przyczyną jest obecność dodatkowego chromosomu 18 – trisomia 18. Jeśli płód ma zespół Edwardsa, to ciąża z reguły kończy się poronieniem samoistnym. Osoba z zespołem Edwardsa ma wady wrodzone, nieprawidłowości dotyczące wyglądu oraz rozwoju psychomotorycznego. Wśród dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa przeważają dziewczynki. Zespół Patau (trisomia 13. chromosomu, Patau syndrome): przyczyny, objawy i rokowania Zespół Patau (trisomia 13) to ciężki zespół wad, którego przyczyną jest obecność dodatkowej kopii chromosomu 13. Większość ciąż z zespołem Patau kończy się poronieniem. W większości przypadków dodatkowy chromosom 13 pochodzi od matki i jest to związane z wiekiem matki. Nie ma leczenia przyczynowego tego zespołu, a osoby nim dotknięte zwykle nie dożywają pierwszych urodzin. Zespół Turnera Zespół Turnera jest zespołem genetycznym występującym u dziewczynek, spowodowanym całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Nieprawidłowość ta skutkuje niskim wzrostem i zaburzeniami przebiegu dojrzewania płciowego. Zespół Williamsa i Beurena Jeżeli chromosomów jest za dużo lub za mało, bądź brakuje fragmentu chromosomu, mówimy o aberracji chromosomowej. Zespół Williamsa-Beurena jest przykładem aberracji chromosomowej, polegającej na braku fragmentu chromosomu 7. Inna nazwa tej choroby - delecja - określa miejsce, w którym brakuje fragmentu chromosomu (delecja) na długim ramieniu chromosomu 7. Choroby skóry, inaczej dermatozy, dotyczą największego narządu w organizmie, który chroni nas przed działaniem czynników zewnętrznych. Przyczyną ich rozwoju są nie tylko zaburzenia w funkcjonowaniu skóry, ale również układu immunologicznego, a ponadto zakażenia o różnym pochodzeniu. Niektóre z tych schorzeń utrudniają funkcjonowanie i wymagają szczególnej dbałości o kondycję skóry, inne natomiast wymagają szybkiej interwencji lekarskiej. Sprawdź, jakie są objawy chorób skóry, które rodzaje występują najczęściej i w jaki sposób przebiega leczenie dermatoz. Spis treściJakie są objawy chorób skóry, czyli dermatoz?Choroby skóry – rodzaje w zależności od pochodzenia zmian skórnychChoroby skóry głowy Alergiczna choroba skóry – jak wygląda i jak ją rozpoznać?Choroby skóry u dzieci Jakie są objawy chorób skóry, czyli dermatoz?Choroby skóry, nazywane też dermatozami, zgodnie z nazwą dotyczą skóry, która jest największym organem w ciele. W zależności od jego rozmiarów powierzchnia skóry wynosi od 1,5 do 2 metrów kwadratowych. Szacuje się, że problem chorób skóry, występujące aktualnie lub mogące rozwinąć się w przyszłości, dotyczy ok. 1/3 populacji. Choroby skóry mogą obejmować wszystkie elementy skóry, do których należy:naskórek, skóra właściwa, tkanka podskórna, gruczoły skórne, mieszki włosowe, paznokcie. Typowym objawem chorób skóry są wykwity skórne. Dzielimy je na pierwotne oraz wtórne. Do wykwitów pierwotnych skóry zalicza się: bąble, guzy, pęcherze, grudki, pęcherzyki, krosty, guzki, plamy. Do wykwitów wtórnych skóry należą blizny, pęknięcia, szczeliny, owrzodzenie, łuski, strupy, rozpadliny. Istnieją także zmiany skórne, które nie zaliczają się do żadnej z tych grup. Są to: łuszczycowatość, liszajowacenie, spryszczenie. Uczulenie na słońce – objawy, przyczyny i leczenieJak leczyć pokrzywkę? Objawy i przyczyny powstawania wysypkiGrzybica paznokci – objawy, przyczyny, leczenie Rumień wielopostaciowy - przyczyny, objawy i leczenieChoroby skóry – rodzaje w zależności od pochodzenia zmian skórnychChoroby skóry można klasyfikować według różnych kategorii, przy czym niektóre z nich są zaliczane do kilku z nich. Zazwyczaj dzielimy je na choroby: uwarunkowane genetycznie, bielactwo nabyte, łuszczyca, atopowe zapalenie skóry (AZS), niektóre nowotwory, wirusowe, opryszczka, brodawki, półpasiec, bakteryjne, czyrak, liszaj zakaźny, róża, łupież, trądzik pospolity, cellulitis (nie jest to cellulit, zwany skórką pomarańczową i będący defektem kosmetycznym), alergiczne, wyprysk (egzema), pokrzywka, ATZ, osutki polekowe, zawodowe, wyprysk alergiczny, różyca, fotodermatozy, grzybicze, drożdżyca (kandydoza), grzybica, aspergiloza, łupież pstry, autoimmunologiczne, pęcherzyca, atopowe zapalenie skóry, łuszczyca, toczeń rumieniowaty, choroby tkanki łącznej, toczeń rumieniowaty układowy, rumień guzowaty, pasożytnicze, grzybica, świerzb, wszawica, nużyca. Do najczęściej występujących chorób skóry należą jej zapalenie i trądzik, w dalszej kolejności jest to grzybica skóry lub paznokci, pokrzywka oraz łuszczyca. Czym jest liszajec zakaźny i jak rozpoznać objawy infekcji?Opryszczka, czyli zakażenie wirusem opryszczki pospolitej – objawy i leczenieRumień zakaźny (tzw. piąta choroba) – objawy, przebieg i leczeniePasożyty skóry to powszechny problem. Jak leczy się świerzb, wszawicę i nużycę? Choroby skóry głowy Przyczyną swędzącej, łuszczącej się skóry głowy mogą być różne choroby – od łupieżu po łuszczycę, czy też występująca szczególnie u dzieci wszawica występuje zwłaszcza u dzieci w wieku przedszkolnym. Objawia się świądem skóry głowy, a dodatkowo na jej powierzchni zauważalne są strupy i sączące się zmiany. Innym schorzeniem skóry głowy, którego objawem jest świąd, może być łuszczyca. W przypadku tej choroby na skórze głowy pojawiają się zmiany, które są zlewającymi się ogniskami pokrytymi łuskami. Możliwe jest ich przechodzenie również na czoło. U osób, które cierpią na łupież łojotokowy, występuje złuszczanie się skóry głowy połączone z silnym wydzielaniem łoju. Efektem są przetłuszczające się włosy. Jeżeli łuszczenie się naskórka jest bardziej nasilone, zaczynają pojawiać się zmiany przypominające grzybicę. Widoczne są wówczas żółte strupy oraz stan zapalny skóry głowy. W niektórych przypadkach dochodzi nawet do miejscowego łysienia. Łuszczenie się skóry głowy jest również typowe dla grzybicy. Inne jej objawy to swędzenie skóry głowy i zwiększona utrata włosów. Wyróżniamy trzy odmiany grzybicy: grzybica woszczynowa – traci się większą część włosów, zaś na skórze widoczne są żółte złuszczenia. Gdy nie jest leczona, pojawiają się blizny. grzybica strzygąca – choroba powoduje pojawianie się na głowie ciemnych plamek. Dochodzi do wypadania włosów partiami. Na skórze głowy widoczne są swędzące, łyse miejsca. grzybica drobnozarodnikowa – powoduje takie objawy, jak grzybica strzygąca, ale rozwija się w znacznie szybszym tempie. Bez względu na odmianę choroby skóry głowy, leczenie opiera się na stosowaniu specjalistycznych preparatów, przepisanych przez dermatologa. Nie należy ignorować żadnej z tych chorób, ponieważ łatwo można stracić włosy, często w sposób nieodwracalny, a ponadto doprowadzić do powikłań choroby, zakażenia innych obszarów ciała. Kandydoza, czyli infekcja grzybem Candida albicans. Jak ją leczyć?Grzybica paznokci – objawy, przyczyny, leczenie Łupież różowy Gilberta – przyczyny, objawy i leczenieLeczenie łupieżu pstrego – szampony, maści i lekiAlergiczna choroba skóry – jak wygląda i jak ją rozpoznać?Alergiczna choroba skóry bywa trudna do zdiagnozowania, ponieważ często nie daje specyficznych objawów – nie wszystkie zmiany skórne są symptomem alergii. Aby ustalić i mieć pewność, czy cierpimy na alergię, najlepiej wykonać specjalistyczne alergiczne testy skórne. Do najczęściej występujących alergicznych chorób skóry należą: Rumienie - są to bardzo zróżnicowane choroby, przy czym tylko część z nich ma podłoże alergiczne. Pokrzywka – występuje w ponad stu odmianach, a jej pierwotny wykwit stanowi bąbel pokrzywkowy. Typową cechą bąbli pokrzywkowych jest ich szybkie pojawianie się i znikanie bez pozostawiania blizn. Bąble mogą być bardzo duże i może towarzyszyć im obrzęk naczynioruchowy, który zniekształca rysy twarzy lub utrudnia oddychanie. Pokrzywka może też powodować inne dolegliwości, takie jak podwyższenie temperatury ciała, bóle stawów, uczucie rozbicia. Wyprysk kontaktowy – choroba, którą ciężko rozpoznać, ponieważ występuje wiele odmian klinicznych. Objawia się wieloma wykwitami pierwotnymi (bąble, rumienie, grudki, pęcherzyki) oraz wtórnymi (złuszczenia, nadżerki, strupki itp.). Atopowe zapalenie skóry – choroba dziedziczna o podłożu autoimmunologicznym powoduje objawy to: wykwity rumieniowo-grudkowe, najczęściej występujące na skórze dłoni, twarzy, w zgięciach łokciowych i podkolanowych. Pojawiają się też zliszajowacenia skóry, a naskórek staje się suchy i szorstki w dotyku. Powodem powstawania objawów jest nieprawidłowa bariera ochronna skóry, która nie zapobiega łatwemu wnikaniu czynników drażniących. Zdarza się, że choroba przyczynia się do wypadania włosów, a także rozwoju kataru siennego i astmy oskrzelowej w ramach tzw. marszu alergicznego. Zmiany skórne, którym towarzyszy znaczne nasilenie objawów, a zwłaszcza poważny obrzęk, gorączka i dolegliwości bólowe, wymagają pilnej konsultacji lekarskiej. Egzema (wyprysk) – rodzaje, przyczyny, objawy i leczenieRumień zakaźny (tzw. piąta choroba) – objawy, przebieg i leczenieTesty alergiczne – jak przebiegają badania alergiczne?Atopowe zapalenie skóry (AZS) u dzieci i osób dorosłychChoroby skóry u dzieciDo najczęściej występujących chorób skóry u dzieci w wieku przedszkolnym należą: Grzybica - wywołują ją grzyby bytujące na martwym naskórku, paznokciach lub włosach. Objawia się zaczerwienieniem miejscowym, łuszczeniem naskórka oraz powstawaniem pęcherzyków. Zarażenie następuje przez kontakt z zakażoną tkanką innego człowieka lub zwierzęcia, a leczenie wymaga stosowania maści przeciwgrzybiczych. Rumień zakaźny – to choroba wirusowa niemowląt i dzieci, która początkowo daje objawy grypopodobne, następnie pojawia się wysypka na ciele i na twarzy. Choroba jest rozprzestrzeniana przez kaszel i kichanie. W ramach leczenia zaleca się odpoczynek, a także zażywanie środków przeciwbólowych i przyjmowanie płynów. Ospa wietrzna - choroba wirusowa wywołująca powstawanie skórnych wykwitów bądź swędzącej wysypki. Jest wysoce zakaźna i łatwo rozprzestrzeniania się po ciele. Leczenie polega na przyjmowaniu leków przeciwwirusowych i łagodzeniu świądu oraz objawów grypopodobnych. Liszajec – jest bakteryjną chorobą zakaźną, na którą najczęściej chorują dzieci. Dotyczy powierzchownych warstw skóry. Typowe jest występowanie pęcherzy oraz pęcherzyków wypełnionych osoczem, które po pęknięciu przekształcają się strupy. Najczęściej są zlokalizowane na twarzy, w pobliżu nosa i jamy ustnej. Chorobą zaraża się przez bezpośredni kontakt lub dzielenie się z osobą chorą, np. ręcznikiem, zabawkami. Leczenie wymaga przyjmowania antybiotyków. Brodawka – jest nazywana kurzajką i powstaje w wyniku zakażenia skóry wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV). Jest to grudkowata zmiana skórna, najczęściej niebolesna. Zarażenie następuje przez bezpośredni kontakt z osobą chorą lub jakimś jej przedmiotem. Leczenie polega na jej usuwaniu, poprzez wycinanie w ramach zabiegu chirurgicznego, wymrażanie czy wypalanie bywa też, że brodawki ustępują same. Kontaktowe zapalenie skóry – wyprysk na skórze spowodowany bezpośrednim kontaktem z czynnikiem drażniącym lub alergenem. Pojawienie się wysypki następuje w ciągu następujących po nim 48 godzin. Po ustaniu działania tego czynnika zmiana skórna ustępuje samoistnie. Atopowe zapalenie skóry – choroba o podłożu genetycznym najczęściej występuje właśnie u dzieci, objawia się świądem, wysypką i przesuszeniem skóry, ale w 50 proc. przypadków ustępuje przed ukończeniem przez dziecko 18. miesiąca życia, a 90 proc. utrzymuje się jedynie do 5. roku życia, jednak u pozostałych osób nigdy nie mija. Pokrzywka – objawia się występowaniem swędzących, bolesnych lub piekących bąbli czy wysypki. Czas utrzymywania się tych objawów bywa różny – trwa od kilku minut do paru dni. Pokrzywka może być oznaką poważniejszych dolegliwości, szczególnie, gdy wraz z nią występują kłopoty z oddychaniem. Leczenie polega na wyeliminowaniu substancji uczulającej. Wirusowe choroby skóry u dzieci są w pełni uleczalne, ale wymagają natychmiastowej konsultacji lekarskiej w celu wdrożenia odpowiedniego leczenia. To najczęstsze choroby skóry. Nie pozbędziesz się ich w ciąg... ZOBACZ: Co warto wiedzieć o chorobach skóry? Wyjaśniają dermatolożki lek. med. Barbara Ziółkowska-Hańce i dr hab. n. med. Aleksandra SzlachcicPolecane ofertyMateriały promocyjne partnera Istnieje wiele rzadkich chorób, o których nie mamy pojęcia. Cierpi na nie 1 na 17 osób na świecie. - Mój syn Izaak urodził się z bardzo rzadką chorobą, Zespołem Möbiusa – mówi Ceridwen Hughes z Wielkiej Brytanii. Długa walka o postawienie i wiarygodnej diagnozy, biurokracja i niedostateczne wsparcie merytoryczne sprawiły, że po miesiącach bitwy o zdrowie syna, Ceridwen postanowiła założyć fundację, której celem będzie zwrócenie uwagi na dzieci za rzadkimi chorobami. Z zawodu jest fotografem, dlatego też postanowiła wcielić w życie „Rzadki Projekt”. Wykonuje zdjęcia dzieci, które cierpią właśnie na rzadkie choroby – genetyczne, neurologiczne, kardiologiczne i inne. Fotografie z opisem umieszcza na swojej stronie internetowej. Dzięki projektowi Ceri chce przełamać bariery związane z nieznajomością rzadkich chorób. Zespół Williamsa jest to zespół wad genetycznych spowodowanych mutacją w obrębie chromosomu 7. Opisał go w 1961 roku nowozelandzki kardiolog J. C. P. Williams. O osobach z zespołem Williamsa mówi się często dzieci elfów, bądź dzieci elfy, a to ze względu na specyficzne rysy twarzy. Zespół Williamsa (dzieci elfy) jest to zespół wad genetycznych spowodowanych mutacją w obrębie chromosomu 7. Spis treści Zespół Williamsa (dzieci elfy): przyczyny Zespół Williamsa (dzieci elfy): objawy Zespół Williamsa (dzieci elfy): rozpoznanie i leczenie Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena, ang. Williams' syndrome, Williams-Beuren syndrome), określany często jako dzieci elfy czy też dzieci elfów, występuje z częstością 1/10 000-1/20 000 urodzeń. Większość przypadków tego zespołu określa się jako sporadyczne, co oznacza, że w danej rodzinie nie było dotąd innych osób z tym zespołem. Choroba występuje z podobną częstością u dziewczynek i u chłopców. Zespół Williamsa (dzieci elfy): przyczyny W brakującym fragmencie chromosomu znajduje się 26-28 genów, spośród których bardzo istotną rolę przypisuje się genowi elastyny (gen ELN), a także genom odpowiedzialnym za funkcje poznawcze. Białko elastyna jest istotnym elementem elastycznych włókien obecnych w tkance łącznej wielu narządów. Delecja genu elastyny wyjaśnia niektóre z charakterystycznych cech fenotypowych pacjentów z zespołem Williamsa, jak na przykład rysy twarzy, zachrypnięty głos, skłonność do uchyłków jelita i pęcherza moczowego, choroby sercowo-naczyniowe oraz problemy natury ortopedycznej. Patogeneza pozostałych cech zespołu tj. hiperkalcemii, opóźnienia umysłowego oraz charakterystycznych cech osobowości pozostaje nieznana. Zespół Williamsa (dzieci elfy): objawy Zespół Williamsa jest zespołem wielu wad wrodzonych, takich jak: twarz "elfa" - dysmorfia twarzy, na którą składają się charakterystyczne małżowiny uszne, szerokie czoło, długa rynienka podnosowa, grube wargi, pogłębiona nasada nosa, obwisłe policzki; u większości dzieci tęczówki są niebieskie, a czasem (rzadko) zielone z "koronkowym" wzorem; cechy te stają się widoczne pod koniec pierwszego lub w drugim roku życia nieprawidłowo wykształcone zęby z defektem szkliwa, duża szczęka, mała żuchwa nadwrażliwość na dźwięki, która w okresie dorosłości może doprowadzić do głuchoty wady serca i naczyń krwionośnych stwierdza się u około 80% osób z zespołem Williamsa - najczęściej występuje nadzastawkowe zwężenie aorty; u niemowląt często stwierdza się zwężenie obwodowych tętnic płucnych; warto podkreślić, że zwężenie może dotyczyć także wielu innych naczyń, takich jak tętnice nerkowe, wieńcowe, mózgowe, aorta piersiowa czy brzuszna nadciśnienie tętnicze występuje u połowy pacjentów; może się zacząć już w dzieciństwie; najczęściej przyczyną nadciśnienia są zmiany w naczyniach nerkowych lub aorcie brzusznej hiperkalcemia i/lub hiperkalciuria u 15-30%, czyli zwiększone stężenie wapnia we krwi i nasilone wydalanie wapnia z moczem zaburzenia okulistyczne; często występuje nadwzroczność i zez, a u dorosłych zaćma częściej niż w zdrowej populacji obserwuje się zaburzenia endokrynologiczne jak nietolerancja glukozy, cukrzyca i niedoczynność tarczycy wady nerek i układu moczowego, a także kamica nerkowa, na skutek nasilonego wydalania wapnia z moczem niski wzrost; większość dzieci z zespołem Williamsa jest niższa niż rówieśnicy, rośnie wolniej i nie osiąga przeciętnego wzrostu gruby, chrapliwy głos wiotkość więzadeł niepełnosprawność intelektualna lub inteligencja w dolnych granicach normy życzliwe usposobienie i zamiłowanie do muzyki, a często nawet słuch absolutny powiększone ciało migdałowate (struktura w mózgu odpowiadająca za kontrolę strachu), w związku z czym chorzy wykazują zwiększoną ufność wobec nieznanych wcześniej osób; mówią dużo i chętnie, mają bogaty zasób słownictwa, oryginalny sposób wysławiania inne zaburzenia zachowania i zaburzenia psychiczne, takie jak mania i skłonność do nieuzasadnionych lęków przed niektórymi sytuacjami; niektóre dzieci sprawiają wrażenie roztargnionych, stwierdza się u nich zaburzenia uwagi i nadaktywność ruchową zaburzenia poznawcze - stopień ich nasilenia jest różny u różnych chorych Zespół Williamsa (dzieci elfy): rozpoznanie Podejrzenie zespołu Williamsa można wysunąć na podstawie cech klinicznych. Najczęstszymi przyczynami kierowania do poradni genetycznej są cechy dysmorfii twarzy, opóźnienie rozwoju i wady serca. Pacjenci z takim podejrzeniem kierowani są do poradni genetycznej. Opiekę nad pacjentem sprawuje lekarz POZ. Pacjenci powinni zostać objęci także opieką kardiologiczną, nefrologiczną lub innych specjalistów. Ponadto, w zależności od wieku, należy uwzględnić zaburzenia charakterystyczne dla poszczególnych grup wiekowych. Nie ma możliwości wyleczenia zespołu Williamsa. Stosowane leczenie ma charakter objawowy, polega na właściwym leczeniu stwierdzanych zaburzeń (korekcja wad serca), odpowiednio wczesnym wykryciu innych nieprawidłowości i monitorowaniu stanu chorego według przyjętych zasad. Systematycznej oceny wymaga rozwój fizyczny dziecka z tym zespołem. Konieczna jest opieka stomatologiczna. Ogromne znaczenie ma całościowa, wielospecjalistyczna opieka i właściwa rehabilitacja. Momencik, trwa przetwarzanie danych Zespół Waardenburga - kilka wad genetycznych naraz Jeszcze rzadziej dochodzi do połączenia kilku wad genetycznych, które powodują niedosłuch, różne typy plam na skórze lub odmienne zabarwienie tęczówek. Niektóre mutacje prowadzą do pojawienia się kępek siwych pasm na włosach. Zespół Unera Tana Chorzy na ZUT chodzą na czworakach. Chorobę odkrył turecki biolog Uner Tan po zbadaniu pięciu członków rodziny Ulas zamieszkałej na jednej ze wsi w Turcji. Kolejne objawy tej przypadłości to prymitywna mowa i wrodzone upośledzenie umysłowe. Według Tana choroba to zrobienie kroku do tyłu w ewolucji człowieka, gdyż wymusza rezygnację z pozycji Dziedziczna neuropatia czuciowa typu pierwszego Choroba diagnozowana jest zaledwie u 2 osób na milion. Anomalia powstaje przez porażenie peryferycznego układu nerwowego i objawia się utratą czucia w kończynach, utratą czucia bólu i zmian temperatury. Ponieważ ból jest reakcją organizmu sygnalizującą „problem”, brak takich sygnałów może spowodować niedostrzeżenie poważnych urazów, infekcji i odmrożeń. Śmiertelna bezsenność rodzinna Z powodu tej niezwykle rzadkiej choroby (odnotowano jedynie 28 rodzin na całym świecie z tą przypadłością) człowiek umiera z powodu braku snu. Pierwsze objawy choroby pojawiają się między 30. i 60. rokiem życia, a chory umiera najpóźniej 36 miesięcy po zaistnieniu objawów (coraz większe problemy z zasypianiem, brak reakcji na środki nasenne). W pierwszym stadium pacjent miewa ataki paniki i fobie, podczas drugiego stadium – halucynacje i zwiększoną potliwość. Trzeci etap charakteryzuje się całkowitą niemożnością spania, a sam chory zaczyna wyglądać na o wiele starszego, niż jest w rzeczywistości. Pod koniec choroby pojawia się demencja. Chory umiera z powodu wyczerpania lub zapalenia płuc. Porfiria erytropoetyczna - choroba wampirów Znana jest też pod nazwą choroba Günthera. Ludzie, którzy się z nią zmagają, często są określani synami lub córkami nocy, a nawet wampirami. Choroba uniemożliwia przebywanie w świetle promieni słonecznych, które wywołują poważne zmiany skórne, przypominające rozległe owrzodzenia. Oprócz rozległych owrzodzeń skórnych dochodzi do zaniku nosa, powiek, małżowin usznych i wreszcie palców rąk. Wszystko przez odkładanie się w skórze substancji zwanych porfirynami, które na pewien czas gromadzą energię z promieni słonecznych. Gdy ta je opuszczą, powstają potwornie bolesne i trudno gojące się rany. Anomalie genetyczne - ludzie z ogonami Wyjątki zazwyczaj tylko potwierdzają regułę. Podobnie dzieje się w przypadku ludzi z... ogonem. Bardzo rzadko zdarza się, że na pewnym etapie rozwoju płodowego dochodzi do wykształcenia się dodatkowych, zbędnych organów. Najczęściej ta pozostałość po materiale genetycznym naszych dalekich przodków nie zostaje aktywowana, ale czasem z niektórych części ciała tworzy się pozbawiony mięśni ogon. Lipodystrofia progresywna Ludzie cierpiący na tę chorobę wyglądają o wiele starzej, niż są w rzeczywistości. W rezultacie genetycznej mutacji lub czasem przyjmowania pewnych leków, w organizmie naruszeniu ulegają mechanizmy autoimmunologiczne, co prowadzi do szybkiej utraty tłuszczu podskórnego. Najczęściej dotyka to tkankę tłuszczową twarzy, szyi, kończyn górnych. Jak dotąd zanotowano 200 przypadków choroby, głównie u kobiet. W leczeniu stosuje się insulinę oraz zastrzyki z kolagenu, ale daje to tylko tymczasowy efekt. 1 lutego 2018 o 1:14 przez Skomentuj (11) Do ulubionych

choroby genetyczne u dzieci zdjęcia